Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik umfasst vorgeburtliche Untersuchungen, die Aussagen zu bestimmten Krankheiten und Besonderheiten des Kindes machen. Dazu gehören nicht-invasive und invasive Methoden. Die Nutzung der pränatalen Diagnostik wird im Verdachtsfall (auffälliger Befund bei einer Vorsorgeuntersuchung) oder bei vorbestehenen Risiken (werdende Mutter ist älter als 35 Jahre, in der Familie sind  bereits genetische Erkrankungen aufgetreten, Zustand nach mehreren Fehlgeburten) empfohlen. In diesem Fall übernimmt die gesetzliche Krankenversicherung die Kosten für diese Untersuchungen.

Manche Untersuchungen können aber auch sinnvoll sein, ohne dass ein bestimmtes Risiko vorliegt. Sie haben die Möglichkeit, sie als Selbstzahlerleistung (Igel) in eigener Verantwortung durchführen zu lassen. Allein die Kenntnis einer kindlichen Besonderheit ermöglicht eine bessere Geburtsplanung oder eine intrauterine Therapie oder, wenn notwendig, eine vorzeitige Entbindung.

Folgende nicht-invasive Verfahren werden angewendet:

First-Trimester-Test:

Dieser Test dient zur Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen wie z. B. das Down-Syndrom (Trisomie 21). In der 12. bis 14. SSW wird mittels Ultraschall eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens (Nackentransparenz) gemessen. Diese Flüssigkeitsansammlung ist bei völlig gesunden Kindern immer vorhanden, erst bei deutlicher Zunahme (Verbreiterung des Spaltes) erhöht sich das Risiko auf eine Chromsomenstörung oder andere Erkrankung, z. B. einen Herzfehler. Eine deutlich verbreiterte Nackentransparenz ist kein Beweis oder gar Diagnose einer kindlichen Erkrankung!

Zusätzlich wird beim Kind das Nasenbein dargestellt und gemessen, das Herz auf eine Undichtigkeit der rechten Herzklappe untersucht, die Herzleistung und der Gesichtswinkel gemessen.

Anschließend werden aus dem mütterlichen Blut zwei Eiweißwerte bestimmt.

Als Ergebnis dieser Untersuchungen wird ein individuelles Risiko ermittelt (z.B. bedeutet der Wert 1:100, dass von 100 Schwangeren mit dem gleichen Testergebnis 1 Frau ein Kind mit einer Chromosomenstörung bekommt). Dieser Wert wird mit dem Altersrisiko verglichen. Bei einem Risiko 1:300 wird zur invasiven Diagnostik geraten, da dies dem Risiko einer 35jährigen (oder älteren) Frau entspricht und das Risiko einer Erkrankung des Kindes über dem Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung liegt.

Wichtig ist, diese Untersuchungen ermöglichen nur eine Risikoabschätzung. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für ein Kind ohne genetische Besonderheiten oder Fehlbildungen. Eine auffällige Nackentransparenz kann harmlos sein, aber auch weitere (invasive) Untersuchungen nach sich ziehen. Der sichere Ausschluss einer Chromsomenstörung ist nur durch die Untersuchung von Fruchtwasser, kindlichem Blut oder Gewebe des Mutterkuchens möglich. 

Invasive Methoden der Pränataldiagnostik:

Chorionzotten-Biopsie (Entnahme von Plazentagewebe):

Hierbei wird in der 11.-13. Schwangerschaftswoche mit einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke punktiert und Placentamaterial gewonnen. Das vorläufige Ergebnis der genetischen Untersuchung ist am nächsten Tag, das endgültige Ergebnis 14 Tage später bekannt.

Da diese Untersuchung in eine noch störanfällige Phase der Schwangerschaft fällt, wird das Risiko einer Fehlgeburt mit bis zu 4% angegeben. 

Amniocentese (Fruchtwasserpunktion):

Hierbei wird in der 16. Schwangerschaftswoche eine Hohlnadel durch die Bauchdecke geführt und Fruchtwasser entnommen. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung ist 2 Wochen später bekannt; als Privatleistung kann ein sog. "FISH-Test" ein vorläufiges Ergebnis am nächsten Tag erbringen.

Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei 0,5 - 1%. 

Nabelschnurblutuntersuchungen (Chordozentese)

Diese Untersuchung wird ab der 18. SSW durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle erfolgt ein Einstich durch die Bauchdecke der Frau und die Punktion der Nabelschnur. Die Chromosomenergebnisse liegen nach 2 bis 4 Tagen vor. Es gibt ein Fehlgeburtsrisiko von 1 bis 3%.

Die Entscheidung zu einer nicht-invasiven oder invasiven Pränataldiagnostik kann immer nur in einem persönlichen ärztlichen Aufklärungsgespräch getroffen werden. Sie sollten im Vorfeld folgendes bedenken:

  • Bin ich in der Lage, eventuell weit reichende Konsequenzen aus den Testergebnissen zu ziehen?
  • Gehe ich das Risiko einer Fehlgeburt ein, wenn mir eine invasive Diagnostik empfohlen wird, obwohl das Kind vielleicht völlig gesund ist?
  • Wie würde sich meine Einstellung zum Kind oder zur Schwangerschaft ändern, wenn eine Behinderung oder Erkrankung festgestellt wurde.

Die Entscheidung über eine genetische Diagnostik können wir Ihnen nicht abnehmen, aber wir können Ihnen bei der Entscheidungsfindung mit Rat und Tat zur Seite stehen.